So klein und doch so wichtig. Alpha 1 Antitrypsin. Pro Deziliter Blut weist der gesunde Mensch in der Regel 150 bis 350 Milligramm Alpha 1 Antitrypsin auf. Doch schon bei einem niedrigeren Wert als 250 mg/dl kann sich ein Mangel in Form von Reizungen der Lunge bemerkbar machen. Fällt der Wert unter 50 mg/dl, kommt es zu schweren Erkrankungen, wie das irreversible Lungenemphysem. Der Mangel von Alpha 1 Antitrypsin führt zu Krankheitsbildern, wie unheilbare Lungenüberblähungen, notorisch auftretende Entzündungen in den Bronchien und sich teils zur Leberzirrhose entwickelnde Entzündungen der Leber. Alpha 1 Antitrypsin schützt den Körper quasi vor sich selbst. Der Körper produziert genauer gesagt auch Enzyme, welche sich an Entzündungsprozessen beteiligen und gegebenenfalls auch die körpereigenen Organe schädigen können, sobald sie in zu großer Zahl auftauchen. Damit so etwas nicht passiert, hemmt das normalerweise in ausreichenden Mengen im menschlichen Körper vorhandene Alpha 1 Antitrypsin diese Enzyme.Ein Mangel an Alpha 1 Antitrypsin führt dann zu Lungenschäden, oft in Form eines Lungenemphysems. Solch einen Gendefekt hat etwa jeder zehntausendste Mensch, in Deutschland macht das etwa 12.000 Betroffene. Nur bei der Vererbung des Gendefekts bzgl. des Alpha 1 Antitrypsin durch beide Elternteile kommt es zum vollen Ausbruch der Krankheit, bei dem Lunge und Leber geschädigt werden. Bei nur einem vererbten veränderten Gen kommt es lediglich zu leichten Formen der Erkrankung. Weisen bei einem Liebespaar beide Partner nur ein defektes Gen auf, das zu einem Mangel an Alpha 1 Antitrypsin führt, so sind diese Partner zum einen selbst gesund. Zum anderen weisen sie bei Kinderwunsch eine 75-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind entweder nur ein oder gar kein defektes Gen aufweist. Email:ronja.liebermann@gmx.de |
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